Diagnosefindung / Seltene Ekrankungen

"Dr. Google & Co.": Durch das Internet informieren sich viele Patienten über Symptome und mögliche Krankheiten. Die üblichen Suchmaschinen sind jedoch oft nicht hilfreich, da sie nur einen Teil aller nötigen Informationen abbilden und eher zu Verunsicherung oder Fehlinformation beitragen. Um eine wirklich verlässliche Aussage zu bekommen, müsste man wie in der Wissenschaft zunächst eine systematische Suche mit aufwendig definierten und ausgeklügelten Suchkriterien bewerkstelligen und dann ein sogenannte Meta-Analyse durchführen.

Für den medizinischen Laien gibt es jedoch eine gute Option, wenn Fragen nach Beschwerden gestellt und brauchbare Antworten geliefert werden sollen: Symptom-Checker oder Online-Symptom-Prüfer. Hierbei handelt es sich um maschinelle Algorithmen mit Chat-Funktion, die auf interne Datenbanken zurückgreifen. Empfehlenswert sind Symptoma und Ada Health.

"Häufiges ist häufig - seltenes ist selten." - Es scheint paradox: Jede vierte aller weltweit vorkommenden Krankheiten gilt als selten. In ihrer Gesamtheit sind sie dadurch so häufig wie eine Volkskrankheit. Und doch bleiben Menschen mit einer seltenen Erkrankung oft allein. Denn „selten“ heißt, dass eine Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Patienten mit seltenen Krankheiten sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachleuten. Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird.

Orphanet ist eine Datenbank, die Ressourcen zu seltenen Krankheiten und Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten bündelt, um deren Diagnose und Therapie zu verbessern. Die regionalen Universitätskliniken haben mittlerweile ebenfalls alle eigene Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) gegründet:
Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik Köln
Uniklinik Bonn
Uniklinik HHU Düsseldorf